Русско-английский медицинский словарь - кетоацидозы у детей
Связанные словари
Кетоацидозы у детей
кетоацидозы у детей
Детские кетоацидозы - гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела - главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из липидов. Основные причины кетоацидоза у новорождённых - сахарный диабет, гликогеноз I типа (232200),-глицинемия (2320(5Ь, 232050), метилмалоновая ациду-рия (251000), молочнокислые ацидозы, недостаточность сук-цинил-КоА-ацетоацетат трансферазы. •Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ 2.8.3.5, 5р13, дефект гена5СОГ[б01424], р) - фермента мито-хондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически: тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторий: недостаточность сукцинил-КоА-3-аце-тоацетат трансферазы, кетонурия. •Синдром Ричардса-Рандла (*245100, р) - кетоацидурия с умственной недостаточностью и другими симптомами. Клинически: умственная отсталость, атаксия, слабое развитие вторичных половых признаков, глухота, атрофия периферических мышц. Лабораторно: кетоацидурия. Синоним: синдром атаксии-глухоты задержки развития с кетоацидурией. •Молочнокислый ацидоз - несколько типов, вызванных мутациями в различных ферментах обмена молочной кислоты: •недостаточность липоил трансацетилазы Е2 (245348, р, X) •недостаточность компонента пируватдегидрогеназного комплекса, содержащего Х-ли-поил (*245349, 11р13, ген PDX1, р) •врождённая инфантильная форма молочно-кислого ацидоза (*245400, р) •молочнокислый ацидоз с выделением D-молочной кислоты (245450, р). Общие симптомы - молочнокислый ацидоз, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Некоторые формы имеют специфические проявления типа микроцефалии, подёргиваний мышц, облысения, некро-тизирующей энцефалопатии и др. •Кетоадипиновая ацидурия (245130, р). Клинически: врождённая патология кожи (коллодиевая кожа), отёк тыла кистей и стоп, задержка развития, мышечная гипотония. Лабораторно: гиперэкскреция с мочой а-кетоадипиновой кислоты. См. также Ацидоз метаболический, Диабет сахарный инсулинза-висимый, Кетоацидоз диабетический МКБ. Е88.8 Другие уточнённые нарушения обмена веществ MIM •Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (245050) •Синдром Ричардса- Рандла (245100) •Молочнокислый ацидоз (245348, 245349, 245400, 245450) •Кетоадипиновая ацидурия (245130) Литература. Richards BW, Rundle AT: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. /. Ment. Deflc. Res. 3: 33-55, 1959
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1861 | |
2 | 1549 | |
3 | 1493 | |
4 | 1351 | |
5 | 1308 | |
6 | 1299 | |
7 | 1248 | |
8 | 1242 | |
9 | 1199 | |
10 | 1181 | |
11 | 1152 | |
12 | 1138 | |
13 | 1125 | |
14 | 1119 | |
15 | 1116 | |
16 | 1111 | |
17 | 1098 | |
18 | 1095 | |
19 | 1086 | |
20 | 1080 |